ハンチントン病、脊髄小脳変性症3型（SCA-3）の遺伝的リスクのある血縁者の方に対して『完全非開示』の着床前遺伝子診断（PGD）が可能になりました！
特定の単一遺伝子遺伝病を受け継いでいるかもしれないリスクがある方とその配偶者の方が、その特定の遺伝病を受け継がないお子さんを授かることを希望される場合、着床前遺伝子診断（PGD）が適応となる遺伝病の種類がアメリカでは年々増えていることは、皆様もご存知のことかと思います。
これまでは、単一遺伝子遺伝病の有無について、ご夫婦の受精卵を診断する着床前遺伝子診断（PGD）において、予め、遺伝病リスクのある方及びその配偶者の方のDNA検査を行ない、実際に、遺伝病の変異を確認してからPGDを行なう、というのが基本となっていました。
しかし、ハンチントン病や脊髄小脳変性症においては、遺伝的リスクのある方が、ご自身の発症前診断（DNA検査）結果を知ること、あるいは告知されることは希望していらっしゃらない場合が極めて多いことから、何とか『完全非開示』の状態で、PGDが行なえないだろうか、というのが研究者の長年のテーマとなっていました。
それが、今年（2011年）になり、最先端技術により、遺伝病のリスクがある方の発症前診断『無し』（つまり、その特定遺伝病の変異を調べるためのDNA検査無し）で、着床前遺伝子診断（PGD）が可能となったのです！
では、どのように行なうというのでしょうか？
DNA検査は行なうものの、それによって、特定の単一遺伝子遺伝病特有の遺伝子変異を調べるのではなく、当事者の方のご家系において、特定遺伝病の発症例があった父方、あるいは母方由来のDNAをもった受精卵を確認し選別していく、というのがこの画期的なPGD技術なのです。
つまり、遺伝病があった側の系列由来の受精卵を選ばない（移植しない）、ということにより、遺伝病のリスクのある当事者の方について実際にその特定遺伝病の変異があるかどうかを調べずに済む、ということになるのです。
言葉でいうと簡単に聞こえるかもしれませんが、このような技術をもっているラボラトリーは、アメリカでもごく限られた世界最先端技術をもっているところだけとなっています。弊社IFCプログラムでは、そのようなラボラトリーとIVF医療施設との提携により、日本在住の方にも、この『完全非開示』のPGDを受けていただけるようにコーディネートいたします。
この技術によるPGDは、DNA検査（発症前診断）により分かった結果を告知しないとか、開示しない、ということとは全く異なるので、厳密に言いますと、従来使われてきた『非告知』や『非開示』といった言葉は実は当てはまらないのですが、ここでは、便宜上、この画期的な着床前遺伝子診断の技術を『完全非開示』方式、と呼ばせていただいております。
今年2011年に、弊社IFCプログラムにおいて実際の日本人カップルご参加者のケースで『完全非開示』で着床前遺伝子診断を行なえることが確認できた単一遺伝子遺伝病ケースは、ハンチントン病と、脊髄小脳変性症3型（SCA－3）においてでした。
当事者の方も、その配偶者の方も、着床前遺伝子診断を行うラボラトリーの技師も、体外受精を行なう医療施設の医療チームも、誰も、その当事者の方の遺伝病の有無を『知ることなく』、
その次世代につながる新しい生命だけは、その特定の遺伝病のないようにすることが可能となったのです。つまり、当事者の方の、遺伝病の有無の告知は受けたくない、という気持ちをあくまでも尊重することが可能となったのです。
大切な家族が遺伝病の症状に苦しむ姿を見てこられ、ご自身もまたその遺伝病リスクのある血縁者であることの不安や、次世代への不安を持つ方が多くいらっしゃることは、紛れもない事実です。
また、ご自身の遺伝病リスクを考え、愛する人との結婚を諦めたり、恋愛などしないと心に決めた方も多くいらっしゃるのは、本当に、本当に、悲しいことです。
着床前遺伝子診断（PGD）を行なうことが、すべての答えを出すことにはなりませんし、個人の考え方もそれぞれ異なります。しかし、人生においての一つの重要な選択肢として『完全非開示』の着床前遺伝子診断（PGD）について詳細ご検討されたい方は、どうぞ弊社IFCまでお問合せください。
『完全非開示』形式の着床前遺伝子診断（ＰＧＤ）が実際に、そのご夫婦のケースで施行可能かどうか、ということについては、個別にご相談させていただいております。ご夫婦の状況を詳細伺った上で、ＰＧＤラボラトリーの遺伝カウンセラーがその可能性について一件一件個別に検討させていただきます。
そのような確認をご希望の方は、弊社プログラムにお申込みください。
それに先駆けて、ご希望の方に、資料を無料でお送りいたしますので、どうぞ弊社ＩＦＣまでお問合せください。プライバシーは厳守いたします。
すでにご結婚されているご夫婦はもちろんですが、現在結婚を考えておられる方からのお問合せもお待ちいたしております。
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